Áreas terapéuticas
Miotonías no distróficas
Myotonic disorders are a group of rare, heterogeneous, inherited, neuromuscular disorders characterized by a shared symptom called myotonia. Myotonia can be described as an inability to relax a contraction of skeletal muscle which originates from a voluntary muscular contraction such as shaking someone?s hand and blinking, or everyday activities such as walking across a street and climbing stairs.
Las miotonías no distróficas (MND) son un subconjunto de trastornos miotónicos poco frecuentes (prevalencia de 1:100 000 1 ) y hereditarios ocasionados por mutaciones en los canales de iones del sarcolema de los músculos esqueléticos. Las miotonías no distróficas muestran canalopatías de sodio y cloro, lo que da lugar a una alteración de la excitabilidad de la membrana. En el caso de los pacientes con MND, la miotonía es el síntoma más destacado y demuestra la existencia de diferentes fenotipos en los subgrupos de trastornos MND, y puede afectar a diversas partes del cuerpo, como piernas, brazos o músculos faciales, de forma más intensa.
Los síntomas de miotonía en pacientes con MND aparecen durante la niñez y los pacientes perciben a menudo que su intensidad es persistente, e incluso va en aumento a lo largo de la vida, afectando a su vida diaria 2,3. Los pacientes describen la miotonía de diversas formas y, con frecuencia, se hace referencia a ella como rigidez, calambres, dolor, dificultad para abrir el puño o para tragar o comer. Esto puede contribuir a que se produzcan retrasos sustanciales en el diagnóstico y el tratamiento, lo que provoca una disminución de la calidad de vida del paciente y, con frecuencia, una discapacidad.
Bibliografía:
1. Emery AE, et al. Neuromuscular Disorders 1991
2. Trivedi JR, et al. Exp Neurol 2014
3. Trip J, et al. J Neurol 2009