Aree terapeutiche

Miotonie non distrofiche

I disturbi miotonici sono un gruppo di disturbi neuromuscolari rari, eterogenei ed ereditari, caratterizzati da un sintomo comune chiamato miotonia. La miotonia può essere descritta come l’incapacità di rilassare la contrazione di un muscolo scheletrico causata da una contrazione muscolare volontaria, come stringere la mano a una persona o sbattere gli occhi, oppure da attività quotidiane come attraversare una strada e salire le scale.

Le miotonie non distrofiche (MND) sono un sottogruppo di disturbi miotonici rari (prevalenza di 1:100.000 1 ) ed ereditari, causati da mutazioni all’interno dei canali ionici nella membrana sarcolemmale dei muscoli scheletrici. Le miotonie non distrofiche presentano canalopatie sia del sodio che del cloro, che provocano un’alterata eccitabilità della membrana. Per i pazienti affetti da MND, la miotonia è il sintomo più importante, è caratterizzata da fenotipi diversi nei sottogruppi dei disturbi MND e può colpire più gravemente diverse parti del corpo, come le gambe, le braccia o i muscoli facciali.

I sintomi della miotonia nei pazienti con MND insorgono durante l’infanzia e spesso sono percepiti come persistenti dai pazienti e aumentano persino di gravità nel corso della vita, con un impatto sulla vita quotidiana 2,3 . La miotonia è descritta dai pazienti in diversi modi e spesso viene definita come rigidità, crampi, dolore, difficoltà a rilassare il pugno o difficoltà a inghiottire o mangiare. Ciò può provocare notevoli ritardi nella diagnosi e nel trattamento, portando a una ridotta qualità della vita dei pazienti e spesso a invalidità significativa.

Bibliografia:
1. Emery AE, et al. Neuromuscular Disorders 1991
2. Trivedi JR, et al. Exp Neurol 2014
3. Trip J, et al. J Neurol 2009