Aree terapeutiche

Myotonic disorders are a group of rare, heterogeneous, inherited, neuromuscular disorders characterized by a shared symptom called myotonia. Myotonia can be described as an inability to relax a contraction of skeletal muscle which originates from a voluntary muscular contraction such as shaking someone?s hand and blinking, or everyday activities such as walking across a street and climbing stairs.

Le miotonie non distrofiche (MND) sono un sottogruppo di disturbi miotonici rari (prevalenza di 1:100.000 ¹ ) ed ereditari, causati da mutazioni all’interno dei canali ionici nella membrana sarcolemmale dei muscoli scheletrici. Le miotonie non distrofiche presentano canalopatie sia del sodio che del cloro, che provocano un’alterata eccitabilità della membrana. Per i pazienti affetti da MND, la miotonia è il sintomo più importante, è caratterizzata da fenotipi diversi nei sottogruppi dei disturbi MND e può colpire più gravemente diverse parti del corpo, come le gambe, le braccia o i muscoli facciali.

I sintomi della miotonia nei pazienti con MND insorgono durante l’infanzia e spesso sono percepiti come persistenti dai pazienti e aumentano persino di gravità nel corso della vita, con un impatto sulla vita quotidiana ^2,3 . La miotonia è descritta dai pazienti in diversi modi e spesso viene definita come rigidità, crampi, dolore, difficoltà a rilassare il pugno o difficoltà a inghiottire o mangiare. Ciò può provocare notevoli ritardi nella diagnosi e nel trattamento, portando a una ridotta qualità della vita dei pazienti e spesso a invalidità significativa.

<sup>Bibliografia:
1. Emery AE, et al. Neuromuscular Disorders 1991
2. Trivedi JR, et al. Exp Neurol 2014
3. Trip J, et al. J Neurol 2009</sup>