Domaines thérapeutiques

Myotonic disorders are a group of rare, heterogeneous, inherited, neuromuscular disorders characterized by a shared symptom called myotonia. Myotonia can be described as an inability to relax a contraction of skeletal muscle which originates from a voluntary muscular contraction such as shaking someone?s hand and blinking, or everyday activities such as walking across a street and climbing stairs.

Les myotonies non-dystrophiques (MND) représentent un sous-groupe de troubles myotoniques héréditaires rares (prévalence de 1/100,000 ¹ ), causés par des mutations au niveau des canaux ioniques du sarcolemme, la membrane des muscles squelettiques. Les myotonies non-dystrophiques présentent des canalopathies sodiques et chlore résultant de l’excitabilité altérée de la membrane. Pour les patients atteints de MND, la myotonie est le symptôme qui prédomine et présente différents phénotypes dans les sous-groupes de troubles MND. Les myotonies peuvent affecter plus sévèrement différentes parties du corps, telles que les jambes, les bras ou les muscles faciaux. Les symptômes myotoniques chez les patients atteints de MND apparaissent durant l’enfance.

Les patients les perçoivent souvent comme persistants, voire augmentant en sévérité, tout au long de leur vie, et ils ont un impact sur leur vie quotidienne ^2,3 . La myotonie est décrite par les patients de diverses façons, souvent présentée sous le nom de raideur, crampes, douleur, difficulté à desserrer le poing, ou difficulté à avaler ou manger. Cela peut contribuer à des retards importants dans le diagnostic et le traitement, entraînant une diminution de la qualité de vie des patients et souvent une invalidité significative.

<sup>Références:
1. Emery AE, et al. Neuromuscular Disorders 1991
2. Trivedi JR, et al. Exp Neurol 2014
3. Trip J, et al. J Neurol 2009</sup>