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Nicht-dystrophe Myotonien

Myotone Erkrankungen sind eine Gruppe von seltenen, heterogenen, vererbten neuromuskulären Erkrankungen, die durch ein gemeinsames Symptom charakterisiert sind, die sogenannte Myotonie. Myotonie kann beschrieben werden als das Unvermögen, einen zusammengesogenen Skelettmuskel nach einer willentlichen Muskelkontraktion wieder zu entspannen, etwa beim Händeschütteln oder Blinzeln oder bei alltäglichen Aktivitäten wie über die Straße gehen und Treppen steigen.

Nicht-dystrophe Myotonien (NDM) sind eine Untergruppe seltener (Vorkommen von 1:100.000 1) vererbter myotoner Erkrankungen, die durch Mutationen in Ionenkanälen in der Sarkolemma-Membran der Skelettmuskeln verursacht wird. Nicht-dystrophe Myotonien weisen Natrium- und Chloridkanalopathien auf, was zu einer veränderten Membranerregbarkeit führt. Bei Patienten mit NDM ist Myotonie das auffälligste Symptom und zeigt sich in den Subgruppen von NDM-Erkrankungen in verschiedenen Phänotypen. Sie kann verschiedene Körperteile schwerer betreffen, etwa die Beine, Arme und Gesichtsmuskeln.

Myotoniesymptome bei NDM-Patienten haben ihren Beginn in der Kindheit und werden von den Patienten oft als beständig und auch als im Laufe ihres Lebens in der Schwere zunehmend empfunden, sodass sie Auswirkungen auf das tägliche Leben haben2,3. Myotonie wird von Patienten in unterschiedlicher Weise beschrieben und oft als Steifigkeit, Krämpfe, Schmerzen, Schwierigkeiten beim Lösen einer Faust oder Schwierigkeiten beim Schlucken oder Essen bezeichnet. Dies kann zu erheblichen Verzögerungen bei der Diagnose und Behandlung beitragen, was eine verminderte Lebensqualität der Patienten und oft eine beträchtliche Behinderung mit sich bringt.

Quellenangabe:
1. Emery AE, et al. Neuromuscular Disorders 1991
2. Trivedi JR, et al. Exp Neurol 2014
3. Trip J, et al. J Neurol 2009